白化症
白化症（Albinism）白化病是一種較常見的皮膚及其附屬器官黑色素缺乏所引起的疾病。這類病人通常是全身皮膚、毛髮、眼睛缺乏黑色素，因此表現爲眼睛視網膜五色素，虹膜和瞳孔呈現淡粉色，怕光，看東西時總是眯着眼睛。皮膚、眉毛、頭髮及其他體毛都呈白色或白裏帶黃。人們將這類病人俗稱爲“羊白頭”。 事實上，人體表現出不同的膚色是由於人體皮膚中含有的黑色素多少不一的緣故。黑種人皮膚的黑色素最多，而黃種人皮膚中的黑色素較少，而白種人皮膚中的黑色素最少，因此皮膚的顏色表現出很大的差異。而患白化病的患者則是由於機體中缺少一種酶——酪氨酸酶，患者體內的黑色素細胞不能將酪氨酸酶的最終變成黑色素。機體中控制酪氨酸酶的基因位於第11號常染色體上。因此在遺傳的方式上白化病是屬於常染色體上的隱性遺傳。只有當個體爲隱性純合子（aa）時，才表現爲白化病，通常白化病患者的父母爲表型正常的雜合子，其因型爲（Aa）是致病基因的攜帶者，患者同胞中也有1/4的發病風險。白化病在羣體中的發病率約爲1/10 000～1/2 0000。是由於體內色素缺乏，導致眼、毛髮、皮膚顏色較淡。有白化症的生物個體又稱爲白子。由於缺乏黑色素，白子通常容易受到陽光的灼傷和天敵的補食，因此在野外白子是極少見的。在爬蟲類的白子如蛇或龜往往呈偏淡黃的體色。白子可見於魚類、兩棲類、爬蟲類及鳥類。先天性遺傳導致白化症的個體，與產生酪胺酸酶的基因有關，是一種上位現象的遺傳特性。以免子爲例，假設控制其毛色黑色的基因爲B，棕色爲b，控制酪胺酸酶產生的基因是位在另一個基因座上的C，當子代的基因型皆爲爲隱性(cc)時，此生物體無法產生酪胺酸酶來形成黑色素，不論其毛色的基因型爲何，此生物體爲白子。1.避免強烈的日光照射。可以戴遮陽帽，即使夏季外出也儘量穿長袖長褲，也可以塗沫防陽劑以防止皮膚過早老化，減少強光下的戶外活動，由此降低發生日光性皮炎甚至皮膚癌的可能性。如基底細胞癌等，塗抹潤膚劑滋潤乾燥的皮膚。定期進行體格檢查，及時發現癌症跡象。2.注意保護眼睛。可以佩戴太陽鏡，減輕畏光的不適感，避免長時間用眼並定期進行視力檢查。應到正規醫院的眼科諮詢，採用科學正確的方法糾正斜視等問題，儘可能改善視力或防止視力下降過快。3.提高心理素質。絕大多數白化病病人雖然外表特殊、視力低下，但智力正常,需要社會的理解與幫助，同時也應自我培養開朗樂觀的性格。4.避免近親結婚。目前藥物治療無效，僅能通過物理方法，如遮光等以減輕患者不適症狀。還可以通過使用光敏性藥物、激素等治療後使白斑減弱甚至消失。基因診斷白化病的診斷主要依據眼部的症狀與體徵。 各類亞型的鑑別診斷很關鍵。酪氨酸酶活性測定有助於其分類診斷。基因診斷是目前鑑別診斷和產前診斷中最可靠的方法。某些白化病亞型可能因爲其致病機理未闡明，其基因診斷尚難進行。研究進展白化病除對症治療外，目前尚無根治辦法，因此應以預防爲主，即通過遺傳諮詢禁止近親結婚是重要的預防措施之一，同時產前基因診斷也是預防此病患兒出生的重要保障措施。預防上應儘量減少紫外輻射對眼睛和皮膚的損害。第一：傳統療法治標不治本。傳統治療辦法僅作表面文章，沒有解決黑色素的來源和凋亡這個實質性問題，可以說是無源之水，沒有從源頭解決問題，就無法從根本上有效治療斑駁病。第二：普通藥物藥性弱。由於受落後的製藥工藝的限制，藥物分子很大，不能有效通過人體的血腦屏障到達大腦的垂體和中樞神經系統松果體，這樣就不能有效調節垂體分泌來促生黑色素。第三：治療方法不科學。沒有經過嚴格的科學檢驗和分型。目前對斑駁病的治療存在很大的盲目性，隨便到藥店買些外用的藥，或者在地方門診開些激素類藥物，有的甚至用一些土方法應付一下，直到白斑大面積擴散後，再大量服用西藥以求儘快治好，結果病沒治好還產生嚴重的毒副作用，逐漸也就失去了治療的信心。第四：粗心大意造後患。很多患者在發病之初沒有給予足夠的重視，沒有及時治療延誤了最佳治療時機，病情加重，用藥無效，再用藥加重，形成這樣周而復始的怪圈，給患者造成心理、經濟雙重損失。白化病預防的三點注意(1).首先要：禁止近親結婚。因爲，近親結婚生白化病兒比一般人要高33倍。(2).有的學者認爲，如果夫婦只有一方面攜帶一個致病基因，所生第二代的1/2爲本病的攜帶者(表現有黑色素)，另1/2爲正常兒;如夫婦雙方均爲攜帶者，則其第二代1/4爲病兒，1/4爲正常兒，1/2爲攜帶者。所以，對有白化病家族史的人在選擇配偶準備結婚時，應做好婚前檢查。(3).對雙方的親屬中都有白化病人的夫婦想生育時，應做好產前診斷。白化病與白斑均屬於色素障礙性皮膚病。二者都是以皮膚出現白斑爲主要臨牀表現，無明顯癢痛感覺。但白化病與白斑是截然不同的兩種疾病。臨牀多從如下幾方面來區分：(1)發病年齡 白化病自出生時就有明顯的"變白"表現;而白斑爲後天發生，可開始於任何年齡，但以20歲以前發病人數最多。(2)家簇史 白化病有典型的家族遺傳史;白斑的發病與遺傳有一定關係，但無大量的統計資料來證實，我國學者報告白斑與遺傳有關聯者僅佔3.9%～10.7%。(3)好發部位 泛發性白化病是全身的皮膚、毛髮及眼睛均變白;白斑可發生在任何部位，但好發於暴露及皺褶部位。(4)白斑特點 白化病的皮膚全部變白，毛髮呈白色或淡黃色，眼睛缺乏色素，畏光，白天視物不清;白斑的白斑僅限於局部，邊緣清楚，周邊色素稍深，白斑中有的散在島嶼狀色素區，白斑大小、形態不一，物理刺激可誘發新的白斑或使原有白斑擴大。白斑上的毛髮可以變白或者不白。(5)病理檢查 取患者皮膚組織製成切片，在顯微鏡下觀察：白化病患者表皮黑色素完全消失;而白斑患者白斑區黑色素減少或完全消失，而邊緣則黑色素相對增加。(6)治療 白化病藥物治療無效，僅能通過物理方法遮光以減輕患者不適症狀;白斑通過使用光敏性藥物、激素及中藥等治療後白斑會減弱甚至消失。